Vários novos genes envolvidos na perda auditiva foram revelados em um grande estudo com camundongos por pesquisadores do Wellcome Sanger Institute e do King's College London, e colegas. Os novos genes identificados revelam as vias metabólicas e processos regulatórios envolvidos na audição. O estudo ajuda a entender a biologia subjacente da surdez e fornece uma rica fonte de alvos terapêuticos para a restauração da audição.
A presbiacusia é extremamente comum na população, levando a dificuldades na compreensão da fala, aumento do isolamento social e depressão associada. Muitas vezes pode ser herdada, mas até agora muito pouco se sabe sobre as vias moleculares que levam à perda auditiva, dificultando o desenvolvimento dos tratamentos.
A pesquisa
Para identificar novas moléculas envolvidas na perda auditiva, os pesquisadores adotaram uma abordagem genética e criaram 1.211 novos camundongos mutantes. Eles examinaram cada um desses camundongos usando um teste eletrofisiológico sensível a resposta auditiva do tronco cerebral, para descobrir o quão boa era a audição.
Essa triagem em grande escala de camundongos, identificou 38 genes envolvidos na perda auditiva, que anteriormente não eram suspeitos de envolvimento na audição. Alguns desses genes revelaram vias moleculares que podem ser alvos úteis para o desenvolvimento de tratamentos.
Os pesquisadores também analisaram dados de DNA humano para saber se qualquer um desses 38 genes descobertos estava associado à perda auditiva humana no início da idade adulta e descobriram que onze deles apresentavam significativa associação com a capacidade auditiva na população do Reino Unido. Além disso, um gene, SPNS2, foi associado à surdez infantil.
Uma análise mais aprofundada dos genes identificados, e os muitos mecanismos diferentes dentro do ouvido que foram revelados pelas mutações, sugeriram que a perda auditiva é um transtorno extremamente variado e pode envolver até mil genes.
"Esta é a primeira vez que um estudo desta escala analisou os níveis de audição e diferentes tipos de perda auditiva em camundongos mutantes e mostra o poder de grandes ecrãs genéticos. Apenas um punhado de genes foi previamente ligado especificamente à presbiacusia, agora nosso estudo adiciona muitos novos genes em potencial para o acompanhamento.” – Dr. Chris Lelliot, autor do estudo no Wellcome Sanger Institute.
Por fim
Os resultados do estudo sugerem que as terapias podem precisar ser direcionadas a vias moleculares comuns envolvidas na surdez, em vez de genes ou mutações individuais.
"Várias dessas novas linhagens de camundongos mutantes mostraram desenvolvimento normal de audição, seguido por posterior deterioração, sugerindo que os genes envolvidos são bons candidatos para a presbiacusia. A próxima etapa é descobrir se podemos influenciar as vias moleculares envolvidas para retardar ou interromper a progressão da perda auditiva." – Karen Steel, autora sênior do artigo do Wellcome Sanger Institute e do King's College London.
Fonte: https://medicalxpress.com/news/2019-04-mice-reveal-genes-involved-loss.html
