Estudos descobriram que uma grande proporção de surdez causada pela genética em humanos pode ser reversível, caso a falta de uma proteína seja compensada.

Pesquisadores da Emory University descobriram que, em camundongos, aumentar a quantidade de proteína da conexina26 na cóclea compensa a ausência de outra proteína, a conexina30. As descobertas vêm 10 anos após os cientistas terem descoberto que as mutações da conexina26 causam grande parte da surdez diagnosticada no nascimento.

"Há milhões de pessoas surdas afetadas por mutações neste gene, conexina26. A perda auditiva congênita é um dos defeitos genéticos humanos mais comuns, e é por isso que em quase todos os estados a triagem auditiva neonatal universal é exigida por lei (incluindo a Geórgia)." – disse Dr. Xi (Erick) Lin, professor associado de otorrinolaringologia e biologia celular na Escola de Medicina da Universidade Emory e principal autor do estudo. 

O estudo

Em pessoas sem perda auditiva congênita, a conexina26 e a conexina30 trabalham juntas para formar as lacunas da junção híbrida da cóclea, que facilitam a comunicação intercelular. Mas quando uma das proteínas está faltando, as lacunas da junção híbrida não funcionam, e as células ciliadas da cóclea morrem, deixando o corpo incapaz de traduzir os sons em impulsos nervosos.

Embora os cientistas soubessem que a conexina26 estava implicada na surdez congênita, eles não sabiam precisamente por quê. Trabalhando com colegas de Emory e cientistas da Universidade de Bonn, na Alemanha, o Dr. Lin desenvolveu hipóteses contrastantes.

Segundo Dr. Lin, a surdez poderia ter duas explicações muito diferentes: ou junções de hiato híbridas têm propriedades biofísicas especiais que não podem ser substituídas por junções comunicantes construídas com apenas um tipo de conexina, ou mutações em uma das duas conexinas apenas cortam o suprimento para fazer as junções de hiato pela metade.

Adicionando conexão extra a camundongos que estavam faltando a conexina30, o Dr. Lin e sua equipe provaram a última hipótese. Com a conexão adicional, conexina26, a sensibilidade auditiva foi restaurada e a morte celular esperada nunca ocorreu. Essas descobertas positivas levaram o Dr. Lin a concluir: "O problema é simplesmente causado por não haver proteína suficiente no ouvido desses camundongos mutantes para montar junções comunicantes". 

Próximos passos

Agora Dr. Lin e seus colegas estão trabalhando para ver se a surdez relacionada à conexina pode ser revertida, em um modelo de camundongo, ou se o aumento da conexina30 pode ajudar quando a conexina26 está ausente.

À medida que a pesquisa ganha impulso, esses resultados - e descobertas futuras - podem significar grandes mudanças em como a surdez congênita é abordada. Até agora, diz o Dr. Lin, os cientistas que trabalham com a perda auditiva colocaram todas as suas apostas na terapia genética. Isso pode não fazer mais sentido. "Terapia genética, que tem muito poucos casos de sucesso até agora, pode não ser necessária. Nosso trabalho prevê que uma droga deve ser suficiente para curar a surdez causada pela ausência da conexina30", explica o Dr. Lin.

Fonte: https://medicalxpress.com/news/2007-02-genetic-loss-reversible-gene-therapy.html